Международная группа учёных сделала важное открытие, идентифицировав новый, редкий вид диабета, который поражает детей с самого рождения. Этот тип заболевания не только влияет на выработку инсулина, но и вызывает серьёзные поражения мозга, что делает его особенно опасным для здоровья.
Об этом сообщает KURAZH
Генетическая причина: роль гена TMEM167A
Основой этого редкого синдрома является мутация гена TMEM167A, который выполняет ключевую функцию в работе клеток, производящих инсулин (β-клетки). Если ребёнок получает повреждённые копии гена от обоих родителей, в клетках начинается нарушение производства белков, накопление отходов и возникает так называемый «стресс эндоплазматического ретикулума». В результате клетки вынуждены самоуничтожаться, что приводит к острому дефициту инсулина и развитию диабета уже в первые дни жизни.
В нейронах происходил тот же разрушительный процесс: хаос, стресс и самоуничтожение. Это объяснило, почему у больных детей, помимо диабета, наблюдались тяжёлые неврологические проблемы — задержка развития, судороги (эпилепсия) и атрофия зрительного нерва.
Исследование: двойное воздействие болезни
Учёные использовали современные лабораторные технологии, в том числе метод CRISPR, чтобы воспроизвести эту генетическую поломку в стволовых клетках. Им удалось вырастить как клетки поджелудочной железы, так и нейроны, и выяснить, что болезнь разрушает не только инсулин-продуцирующие клетки, но и нервную ткань. Именно поэтому у детей с этим типом диабета наблюдаются не только метаболические, но и тяжёлые неврологические осложнения: задержка развития, судороги и поражения зрения.
Полученные результаты свидетельствуют о том, что это заболевание является комплексным синдромом, который поражает сразу несколько систем организма ребёнка.
Влияние на будущее лечения диабета
Помимо сугубо медицинского значения для отдельных пациентов, открытие имеет более широкий эффект: учёные раскрыли фундаментальное «слабое место» в функционировании клеток. Клеточный стресс, выявленный в этом редком типе диабета, может быть причиной и более распространённых форм заболевания, которыми страдают миллионы людей в мире.
Благодаря новому пониманию механизмов нарушений в работе клеток открываются перспективы для разработки инновационных препаратов. Если удастся снизить уровень клеточного стресса или помочь клеткам избавляться от отходов, появится шанс создать принципиально новые методы лечения диабета.
