Міжнародна група науковців зробила важливе відкриття, ідентифікувавши новий, рідкісний вид діабету, що вражає дітей від самого народження. Цей тип захворювання не лише впливає на вироблення інсуліну, а й викликає серйозні ураження мозку, що робить його особливо небезпечним для здоров’я.
Про це розповідає KURAZH
Генетична причина: роль гена TMEM167A
Основа цього рідкісного синдрому криється у мутації гена TMEM167A, який виконує ключову функцію в роботі клітин, що виробляють інсулін (β-клітини). Якщо дитина отримує пошкоджені копії гена від обох батьків, у клітинах починається порушення виробництва білків, накопичення відходів і виникає так званий «стрес ендоплазматичного ретикулума». Через це клітини змушені самознищуватися, що призводить до гострого дефіциту інсуліну та розвитку діабету вже у перші дні життя.
У нейронах відбувався той самий руйнівний процес: хаос, стрес і самознищення. Це пояснило, чому у хворих дітей, окрім діабету, спостерігалися важкі неврологічні проблеми — затримка розвитку, судоми (епілепсія) та атрофія зорового нерва.
Дослідження: подвійний вплив хвороби
Вчені використали сучасні лабораторні технології, зокрема метод CRISPR, щоб відтворити цю генетичну поломку у стовбурових клітинах. Їм вдалося виростити як клітини підшлункової залози, так і нейрони, і виявити, що хвороба руйнує не лише інсулін-продукуючі клітини, а й нервову тканину. Саме тому у дітей з цим типом діабету спостерігаються не лише метаболічні, а й важкі неврологічні ускладнення: затримка розвитку, судоми та ураження зору.
Отримані результати свідчать, що це захворювання є комплексним синдромом, який уражає одразу кілька систем організму дитини.
Вплив на майбутнє лікування діабету
Окрім суто медичного значення для окремих пацієнтів, відкриття має ширший вплив: науковці розкрили фундаментальне «слабке місце» у функціонуванні клітин. Клітинний стрес, виявлений у цьому рідкісному типі діабету, може бути причиною і більш поширених форм захворювання, якими страждають мільйони людей у світі.
Завдяки новому розумінню механізмів порушення в роботі клітин відкриваються перспективи для розробки інноваційних препаратів. Якщо вдасться знизити рівень клітинного стресу чи допомогти клітинам позбавлятися від відходів, з’явиться шанс створити принципово нові методи лікування діабету.
