Сучасні дослідження доводять, що психічні розлади, як-от депресія чи шизофренія, не завжди є наслідком складної взаємодії сотень генів і зовнішніх чинників. Міжнародна наукова група у спільній роботі, результати якої опубліковано в журналі Molecular Psychiatry, надала переконливі докази того, що іноді ключова причина хвороби може полягати у мутації лише одного гена.
Про це розповідає KURAZH
GRIN2A: як один ген впливає на роботу мозку
Дослідники з Лейпцизького медичного центру проаналізували ген GRIN2A, який кодує виробництво NMDA-рецепторів — своєрідних «дзвінків», що дозволяють нервовим клітинам ефективно взаємодіяти між собою. Науковці звернули увагу на так звану null-мутацію: у цьому випадку генетична інструкція настільки пошкоджена, що «фабрика» з виробництва NMDA-рецепторів просто припиняє роботу.
З’ясувалося, що у людей з такою мутацією значно зростає ризик розвитку психічних розладів — шизофренії, тяжкої депресії та тривожних станів. Перші ознаки цих захворювань часто з’являються ще у дитячому або підлітковому віці.
Нові підходи до діагностики та лікування
Раніше вважалося, що серйозні дефекти гена GRIN2A обов’язково призводять до епілепсії та порушень когнітивних функцій. Однак результати останнього дослідження стали несподіванкою: у деяких пацієнтів прояви мутації обмежувалися лише психіатричними симптомами без судом. Це відкриття дозволяє медикам переглянути діагностичні підходи: тепер при ранньому та тяжкому перебігу депресії у підлітків має сенс тестувати GRIN2A.
“Це відкриття дає надію, що одного дня для деяких пацієнтів лікування психічного розладу почнеться з простого генетичного тесту”.
Ще одним обнадійливим результатом стала перша спроба терапії. Чотирьом пацієнтам із мутацією GRIN2A призначили амінокислоту L-серин, яка підсилює дію тих NMDA-рецепторів, що ще залишилися функціональними у мозку. Спостереження показали помітне покращення стану хворих.
Водночас науковці підкреслюють: ці результати базуються лише на невеликій вибірці — чотирьох пацієнтів, тому потрібні масштабні клінічні дослідження. Проте це перший крок до створення персоналізованої медицини, коли лікування буде спрямоване не лише на симптоми, а й на конкретну генетичну причину захворювання.
